肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,是肥厚型心肌病(HCM)的一种特殊类型,因其肥厚的心肌造成左室流出道梗阻而得名。HCM人群发病率为0.2%,HOCM约占HCM的1/4,年死亡率达3%~5%,是年轻人心源性猝死常见病因之一。其发病机制尚不明确,目前认为HCM是由心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变所致,迄今已确定10个编码肌节蛋白的300多种突变参与该病的发生。
肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,是肥厚型心肌病(HCM)的一种特殊类型,因其肥厚的心肌造成左室流出道梗阻而得名。HCM人群发病率为0.2%,HOCM约占HCM的1/4,年死亡率达3%~5%,是年轻人心源性猝死常见病因之一。其发病机制尚不明确,目前认为HCM是由心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变所致,迄今已确定10个编码肌节蛋白的300多种突变参与该病的发生。
目前临床上尚无理想根治措施,减轻症状、预防并发症、防止猝死发生是HOCM治疗目的。药物是首选治疗,应用β-受体阻滞剂或(合)钙离子拮抗剂作为一线治疗,多数患者药物治疗可以减轻症状。但约5~10%患者药物疗效差或复发,对于这部分病人需要借助非药物疗法。非药物治疗方法包括手术治疗(肥厚间隔部分切开-切除术和(或)二尖瓣置换术、心脏移植)和介入治疗(双腔起搏器治疗、置入式心脏除颤器及经皮经腔肥厚间隔心肌化学消融术)。据循证医学显示应用起搏治疗,除发现ICD有预防和降低猝死外,其疗效等同于安慰剂;而经皮经腔室间隔化学消融(PTSMA)是现在研究证实对HOCM患者缓解左室流出道梗阻、改善临床症状行之有效的治疗手段,经过数年来的时间考验,充分证明PTSMA确能如同手术治疗一样达到减轻左室流出道梗阻的目的。与外科手术治疗比较,PTSMA具有创伤小、操作简单,患者易接受等优点,至首次应用以来,目前已在英国、美国、波兰、意大利、丹麦、日本等国开展,已超过4000例病人接受PTSMA治疗,超过了自40余年前开展外科手术以来病例数的总和。已有大量文献证实了PTSMA的短期和中期疗效,陆续发表的文献也证实了PTSMA具有良好的远期疗效。但由于无水乙醇存在副作用及PTSMA存在技术难度,众多学者对HOCM的治疗进行了新的探索,如:应用心肌声学造影、磁导航技术提高了手术成功率;应用弹簧圈、可吸收明胶海绵、聚乙烯乙醇泡沫颗粒封堵靶间隔支,替代无水乙醇,鄙弃了无水乙醇的不足。由于新的尝试方法入选样本量较少,开展时间不长,确切疗效有待进一步观察。