2016年5月28日，由中国心血管健康联盟提供学术指导，心血管健康（苏州工业园区）研究院发起，安进生物医药研发（上海）有限公司支持的“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”签约和启动仪式在上海世博中心成功举办。

相比于冠心病、脑卒中等高发疾病，“家族性高胆固醇血症（FH）”很少被关注。它是一种常染色体遗传病，由低密度脂蛋白受体（LDLR）、ApoB或PCSK基因的突变所导致。其主要的临床特点是LDL-C水平极度升高、多部位的皮肤黄色瘤，早发动脉粥样硬化和冠心病。在临床中FH虽并不常见，但危害巨大。如果不治疗，FH杂合子患者的早发冠心病风险将显著高于正常人，纯合子患者则可在20～30岁死亡。我国目前缺乏全国性流行病学资料，但据推测全球的流行病学数据来看，FH杂合子型的发病率在全球范围内大约是1/200-1/300，纯合子型的发病率大约在1/160，000-1/30，000，我国目见诸报道的FH发病率约为0.31%。鉴于目前全球FH的诊断率依然低下，我国FH的患病人数可能仍被低估。

为此，“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”运势而生，期望在全国主要城市试点医院建立FH卓越诊疗中心，通过规范的诊断和管理FH患者，定期的医生和患者教育，提升临床医生对FH的诊疗水平和对FH患者的管理水平，提高公众对FH的认识和重视程度，从而早期及时的诊断并规范治疗FH患者，以期改善这一类患者的长期心血管预后，在减少患者及其家庭疾病负担的同时，并通过项目的实施收集我国FH患者流行病学数据，为制定适用于中国患者的FH诊断标准提供参考，促进我国FH的防控。

本次大会邀请到了北京大学第一医院心内科及心脏中心主任、中国心血管健康联盟副主席、心血管健康（苏州工业园区）研究院院长霍勇教授，北大人民医院心血管内科主任医师、博士生导师陈红教授，安进亚太研究中心负责人张明强博士等嘉宾共同出席。

大会上，霍勇教授指出，近几年许多国家对FH的诊疗开始重视。2013年，欧洲动脉粥样硬化学会（EAS），国际FH基金会相继发布共识和指南；2014年，EAS发布了纯合子FH诊疗意见书，许多国家已经或正在启动FH患者登记管理系统。相比之下，我国对FH的诊疗没有充分重视，临床医生缺乏有效手段对FH患者进行长期有序的管理。因此，开展FH门诊筛查项目具有重要的意义，它填补了我国在FH诊疗领域未有大型项目的空白。中国心血管健康联盟将充分发挥优势，全力支持项目的各项工作，推动项目良性运营。

北大人民医院陈红教授就项目的整体规划作了分享，“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查”项目计划在2016年5月 — 2018年5月间开展，希望通过门诊筛查、医生患者教育及《中国家族性高胆固醇血症筛查共识》的制定，增进医生及患者对FH的认识，达到早期发现和干预的目的。

接下来，霍勇教授和安进公司代表张明强博士举行了签约仪式，并和陈红教授一起共同开启了项目启动仪式。

现场专家就项目相关问题解答了记者的疑问，专家们均表示，随着FH疾病负担的加重，全球协作共同加强FH管理的时代已经到来。FH筛查项目开创了疾病管理新模式，将促进FH的早筛查，早诊断，使患者早期获益。期待随着科技发展，有一天我们能够战胜FH这种危害巨大的疾病。