编者按：肥厚型心肌病（HCM）临床鉴别诊断较困难，诊疗策略有待完善。2017年12月由中国医师协会心力衰竭专业委员会发布首部《中国肥厚型心肌病管理指南》，并发表于《中华心力衰竭和心肌病杂志》，为HCM的规范化治疗提供重要指导。此次GW-ICC 2018大会上，中国医学科学院阜外医院樊朝美教授对指南进行了详细解读，并指出我国HCM存在的不足。
中国医学科学院阜外医院 樊朝美教授
樊朝美教授介绍，此版指南主要借鉴2011年ACCF/AHA、2014年ESC的HCM诊断与治疗指南，吸收欧美指南和国外新观念、治疗方法，并充分结合近年来我国的研究成果，制定出既兼顾基础医学和临床实践，又符合我国国情且实用的HCM管理指南。
HCM的临床定义
关于HCM的临床定义不同年龄段有所差异，成人：不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚（左心室壁最大厚度≥15 mm），通常是由于基因突变导致的最常见遗传性心脏病。儿童：左心室厚度超过同年龄、性别或体重指数的儿童左心室厚度平均值的标准差2倍以上。
HCM的流行病学
北美、欧洲、亚洲和非洲的HCM流行病学研究多以超声心动图筛查为依据，发病率约为0.17%~0.23%。有家族聚集性特点，超声心动图所见仅为冰山一角。儿童HCM患病率暂不明确，男性更为常见。我国大样本、多中心以超声心动图筛查为依据的8080例流行病学资料显示，HCM患病率为0.18%，据此估算我国有超过200万HCM患者。
HCM的诊断标准及鉴别诊断
关于HCM的诊断标准，不同指南对其表述有所差异。2011年ACCF/AHA的HCM诊断和治疗指南中，HCM的诊断需除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。2014年ESC的HCM诊断和管理指南中，除心脏负荷增加导致的心室壁增厚外，其他生理因素、心血管疾病或全身性疾病引起的心室壁肥厚可归为HCM、由于心室壁肥厚的原因多种多样，鉴别诊断涉及多种检查，且部分患者难以确定心肌肥厚的确切病因。本管理指南采纳2011年ACCF/AHA的HCM诊断标准。
心室壁增厚是HCM的典型特征，但有多种生理性和病理性因素可导致心室壁增厚，因此，在临床诊断HCM前需除外其他心血管疾病或系统性疾病，如运动员心脏改变，高血压性心脏肥厚，主动脉瓣狭窄，心肌淀粉样变性，其他遗传代谢性疾病等。
HCM的治疗策略
目前，HCM的诊断和治疗指南几乎无相应的随机对照研究，本管理指南中的大部分推荐均基于观察性队列研究和专家共识，但仍为临床医生提供各年龄段患者的治疗方法。总体治疗目标是缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少死亡。
有症状且存在LVOTO患者，治疗目标是使用药物、外科室间隔切除术、酒精消融术或起搏器治疗改善症状。有症状但无LVOTO患者，治疗重点是管理心力衰竭、心律失常和心绞痛；对药物治疗无效的进展性左心室收缩或舒张功能不全的患者，应考虑行心脏移植。无症状HCM患者，建议每年定期临床评估，无论是否存在LVOTO及程度，均不推荐室间隔消融治疗。
遗传检测、家系筛查
HCM在基因学方面的进展非常迅速，可以进行常规临床应用和家系筛选，MYH7和MYBPC3突变占HCM的50%~70%。2011年ACCF/AHA的HCM诊断和治疗指南，2014年ESC的HCM诊断和管理指南中均建议对所有先证者确定其突变基因，约60%的HCM患者可找到明确的致病突变。确定先证者致病基因有助于家族成员中HCM患者的早期诊断、监测和优生优育管理，建议对其一级亲属进行基因检测及临床评估。
我国在HCM管理方面存在的不足
我国HCM管理指南公布对指导HCM的诊断、治疗和管理意义重大，需认识到我国在HCM管理方面还存在一些不足，仍需不断完善管理指南，使更多HCM患者获益。在基因检测的临床应用较少；HCM家系管理与随访不完善；临床缺少对HCM患者的SCD风险评估；药物治疗不规范，30%的HCM患者存在不合理用药；缺少药物治疗时药效评价标准；间隔消融治疗或手术后随访等方面仍有待于加强；缺少大样本、多中心RCT经验。
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